Riflessioni sulla medicina predittiva e sulla necessità di integrazione delle discipline: proposta di un modello di consulenza genetica integrata

"Chi sono?". E questa la domanda da sempre oggetto di riflessioni filosofiche nel corso dei secoli. Con l’avvento dell’analisi del DNA vi e stata una crescente attesa che la risposta si possa trovare nei nostri geni. Le nuove tecnologie hanno migliorato la diagnosi, la predizione e il trattamento di numerose malattie ereditarie. D’altra parte, l’entusiasmo per i possibili vantaggi derivanti dall’avanzamento della tecnologia deve essere bilanciato dalla valutazione rigorosa dell’utilita clinica, dal rapporto rischio-beneficio e dalle implicazioni etiche di tutti i test. Gli autori presentano il protocollo di consulenza genetica multidisciplinare per le malattie neurologiche ad insorgenza tardiva, sviluppato a Genova per i test pre-sintomatici, con lo scopo di aiutare le persone a rischio a decidere in base alle personali caratteristiche e scelte di vita e di prepararle a confrontarsi in modo costruttivo con il risultato del test. Il protocollo e caratterizzato dalla presenza contemporanea, durante l’intero iter di consulenza, del genetista e dello psicologo. Per le persone a rischio la decisione di effettuare il test genetico e complessa ed emotivamente impegnativa. Gli autori presentano due casi esemplificativi di questi percorsi.;

Keywords:Medicina predittiva, consulenza genetica integrata, multidisciplinarita, Corea di Huntington, sclerosi laterale amiotrofica, DNA.

Giovanna Ferrandes, Paola Mandich, Riflessioni sulla medicina predittiva e sulla necessità di integrazione delle discipline: proposta di un modello di consulenza genetica integrata in "PSICOLOGIA DELLA SALUTE" 3/2012, pp 11-28, DOI: 10.3280/PDS2012-003002