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Il profilo dei deficit neuropsicologici cognitivi della malattia di Duchenne: uno studio empirico controllato e le sue ricadute psicoter apiche
Titolo Rivista: QUADERNI DI PSICOTERAPIA COGNITIVA 
Autori/Curatori: Florindo Sacchi, Eugenio Mercuri, Marika Pane, Daniela Chieffo, Benedetto Farina 
Anno di pubblicazione:  2018 Fascicolo: 43  Lingua: Italiano 
Numero pagine:  16 P. 40-55 Dimensione file:  60 KB
DOI:  10.3280/QPC2018-043003
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Il nostro studio ha avuto l’obiettivo di descrivere il profilo neuropsicologico cognitivo in bambini con malattia di Duchenne (DMD), in particolare con deficit cognitivi a carico di attenzione, memoria, funzioni esecutive, abilità visuo-spaziali e linguaggio. È opinione condivisa che tali deficit fossero dovuti a un generico ritardo mentale; per confutare tale credenza sono stati selezionati pazienti con un IQ medio di 93.9 e un gruppo di controllo. In entrambi i gruppi sono stati utilizzati specifici test dello sviluppo: BVL_4-12, VMI, VAUMeLF, PV, Test delle Campanelle, WPPSI III e Scala Griffiths. Paragonando i gruppi, è emerso che i bambini con DMD presentavano deficit nella ripetizione di frasi, parole e non parole, nell’articolazione e nei task attentivi. Lo studio ha esaminato bambini in età prescolare (4-5 anni), in quanto poche ricerche scientifiche trattano della malattia di Duchenne in bambini in età evolutiva, preferendo lo studio su soggetti di età puberale o adolescenziale. Il fine a cui aspiriamo, è di giungere ad una diagnosi rapida e corretta. Oggigiorno, risulta ottimale esclusivamente la terapia steroidea, che sebbene rallenti il decorso della malattia, non consente di ristabilire le funzioni perse e compromesse. Importante e quindi da non sottovalutare è comunque l’aspetto psicologico e psicoterapeutico, che non solo lavorerà sul singolo individuo, ma anche sulle dinamiche familiari, favorendo in tal modo l’accettazione, il più possibilmente serena della malattia e delle sue conseguenze, coadiuvando così con il trattamento sanitario.


Keywords: Distrofia muscolare di Duchenne, età prescolare, deficit cognitivi, trattamento combinato, diagnosi precoce

  1. Nereo N.E., Fee R.J., Hinton V.J. (2003). Parental stress in mothers of boys with duchenne muscular dystrophy. Journal of Pediatric Psychology, 28(7): 473-84.
  2. Mohamed K., Appleton R., Nicolaides P. (2000). Delayed diagnosis of Duchenne muscolar distrophy. European Journal of Paediatric Neurology, 4: 219-223.
  3. Pane M., Bianco F., Vasco G., Mercuri E. (2011). Future prospects for Duchenne Muscular Dystrophy. Gior. Neuropsich. Età Evol., 31: 25-28., DOI: 10.15557/AN.2017.001
  4. Angelini C. (2007). The role of corticosteroids in muscular dystrophy: a critical appraisal. Muscle & Nerve, 36: 424-35.
  5. Beery K., Buktenica N. (1967). VMI – Developmental test of Visual Motor Integration. Firenze: Giunti O.S.
  6. Bertelli B., Bilancia G. (2006). Batterie per la Valutazione dell’Attenzione Uditiva e della Memoria di Lavoro Fonologica nell’Età Evolutiva. Firenze: Giunti O.S.
  7. Biancardi A., Stoppa E. (1997). Il Test delle Campanelle modificato: una proposta per lo studio dell’attenzione in età evolutiva. Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 64(1): 73-84.
  8. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M., Apkon S.D., Blackwell A., Colvin M.K., Cripe L., Herron A.R, Kennedy A., Kinnett K., Naprawa J., Noritz G., Poysky J., Street N., Trout C.J., Weber D.R., Ward L.M. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol., 17(5): 445-455., DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30026-
  9. Blake D.J., Kröger S. (2000). The neurobiology of duchenne muscular dystrophy: learning lessons from muscle? Trends in Neurosciences, 23: 92-9.
  10. Chieffo D., Brogna C., Berardinelli A., D’Angelo G., Mallardi M., D’Amico A., Alfieri P., Mercuri E., Pane M. (2015). Early Neurodevelopmental Findings Predict School Age Cognitive Abilities in Duchenne Muscular Dystrophy: A Longitudinal Study. PLOS ONE, 10(8).
  11. Colvin M.K., Poysky J., Kinnett K., Damiani M., Gibbons M., Hoskin J., Moreland S.,Trout C.J., Weidner N. (2018). Psychosocial Management of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatrics, 142(Suppl 2): S99-S109.
  12. Cyrulnik S.E., Fee J.R., De Vivo D.C., Goldstein E., Hinton J.V. (2007). Delayed Developmental Language Milestones in Children with Duchenne’s Muscular Dystrophy. The Journal of Pediatrics, 150(5): 474-478.
  13. Cyrulnik S.E., Fee R.J., Batchelder A., Kiefel J., Goldstein E., Hinton V.J. (2008). Cognitive and adaptive deficits in young children with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Journal of the International Neuropsychological Society, 14: 853-861., DOI: 10.1017/S135561770808106
  14. D’Angelo M.G., Lorusso M.L., Civati F., Comi G.P., Magri F., Del Bo R., Guglieri M., Molteni M., Turconi A.C., Bresolin N. (2011). Neurocognitive profiles in Duchenne muscular dystrophy and gene mutation site. Pediatric Neurology, 45(5): 292-9.
  15. de Valle K.L., Davidson Z.E., Kennedy R.A., Ryan M.M., Carroll K.M. (2016). Physical activity and the use of standard and complementary therapies in Duchenne and Becker muscular dystrophies. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine: An Interdisciplinary Approach, 9: 55-63., DOI: 10.3233/PRM-16036
  16. Emery A.E. (2002). The muscular dystrophies. Lancet, 359: 687-695., DOI: 10.1016/S0140-6736(02)07815-
  17. Ferri L. (2015). Cerebellum and language: speech therapy intervention to treat their disorders. Revista de Neurologia, 60(1): 57-62.
  18. Garon N., Bryson S.E., Smith I.M. (2008). Executive function in preschoolers: a review using an integrative framework. Psychological Bulletin, 134(1): 31-60., DOI: 10.1037/0033-2909.134.1.3
  19. Hendriksen J.G., Vles J.S. (2008). Neuropsychiatric Disorders in Males With Duchenne Muscular Dystrophy: Frequency Rate of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), Autism Spectrum Disorder, and Obsessive-Compulsive Disorder. Journal of Child Neurology, 23(5): 477-81., DOI: 10.1177/088307380730977
  20. Hendriksen J.G., Klinkenberg S., Collin P., Wong B., Niks E.H., Vles J.S. (2016). Diagnosis and treatment of obsessive compulsive behavior in a boy with Duchenne muscular dystrophy and autism spectrum disorder: A case report. Neuromuscul Disord., 26(10): 659-661.
  21. Hoskin J., Maresh K., Muntoni F., Hinton V., Abbot L., Selby V., Poysky J., Schonfeld D., Catlin N., Barry C., Hastie J., Chapman M. (2017). A Guide to Du-chenne Muscular Dystrophy: Information and Advice for Teachers and Parents. Philadelphia: Jessica Kingsley Publishers.
  22. Lehmann A., Speight B.S., Kerzin-Storrar L. (2011). Extended family impact of genetic testing: the experiences of X-linked carrier grandmothers. J. Genet.Couns., 20(4): 365-373.
  23. Marini A., Marotta L., Bulgheroni S., Fabbro F. (2015). Batteria per la Valutazione del Linguaggio in Bambini dai 4 ai 12 anni, BVL-4_12. Firenze: Giunti O.S.
  24. Mehler M.F. (2000). Brain dystrophin, neurogenetics and mental retardation. Brain Research Reviews, 32: 277-307.
  25. Mento G., Tarantino V., Bisiacchi P.S. (2011). The Neuropsychological Profile of Infantile Duchenne Muscular Dystrophy. The Clinical Neuropsychologist, 25(8): 1359-1377., DOI: 10.1080/13854046.2011.61778
  26. Miller G., Wessel H.B. (1993). Diagnosis of dystrophino pathies: Review for the clinician. Pediatric Neurology, 9: 3-9.
  27. Pane M., Lombardo M.E., Alfieri P., D’Amico A., Bianco F., Mercuri E. (2012). Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation. The Journal of Pediatrics, 161(4): 705-709.
  28. Pane M., Scalise R., Berardinelli A., D’Angelo G., Ricotti V., Alfieri P., Moroni I., Hartley L., Pera M.C., Baranello G., Catteruccia M., Casalino T., Romeo D.M., Graziano A., Gandioli C., Bianco F., Mazzone E.S., Lombardo M.E., Scoto M., Sivo S., Palermo C., Gualandi F., Sormani M.P., Ferlini A., Bertini E., Muntoni F., Mercuri E. (2013). Early neurodevelopmental assessment in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, 23(6): 451-5.
  29. Peay H.L., Meiser B., Kinnett K., Furlong P., Porter K., Tibben A. (2016). Mothers’ psychological adaptation to Duchenne/Becker muscular dystrophy. Eur. J. Hum. Genet., 24(5): 633-7.
  30. Plumridge G., Metcalfe A., Coad J., Gill P. (2010). Family communication about genetic risk information: particular issues for Duchenne muscular dystrophy. Am. J. Med. Genet. A, 152A(5): 1225-1232.
  31. Ricotti V., Roberts R.G., Muntoni F. (2011). Dystrophin and the brain. Developmental Medicine and Child Neurology, 53(1): 12.
  32. Shieh P.B. (2018). Emerging Strategies in the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Neurotherapeutics, 15(4): 840-848.
  33. Snow M., Anderson J.E., Jaskobson L.S. (2013). Neuropsychological and neurobehavioral functioning in Duchenne muscular dystrophy: a review. Neuroscience e Biobehavioral Reviews, 37(5): 743-752.
  34. Steele M., Taylor E., Young C., McGrath P., Lyttle B.D., Davidson B. (2008). Mental health of children and adolescents with Duchenne muscular dystrophy. Developmental Medicine and Child Neurology, 50(8): 638-639.
  35. Vicari S., Piccini G., Mercuri E., Battini R., Chieffo D., Bulgheroni S., Pecini C., Lucibello S., Lenzi S., Moriconi F., Pane M., D’Amico A., Astrea G., Baranello G., Riva D., Cioni G., Alfieri P. (2018). Implicit learning deficit in children with Duchenne muscular dystrophy: Evidence for a cerebellar cognitive impairment? PLOS ONE, 13(1): 0191164.
  36. Wechsler D. (2008). Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence – III. Firenze: Giunti O.S.
  37. Wicksell R.L., Kihlgren M., Melin L. (2004). Specific cognitive deficits are common in children with Duchenne muscular dystrophy. Developmental Medicine & Child Neurology, 46(3): 154-159.
  38. Wingeier K., Giger E., Strozzi S., Kreis R., Joncourt F., Conrad B., Gallati S., Steinlin M. (2011). Neuropsychological impairments and the impact of dystrophin mutations on general cognitive functioning of patients with Duchenne muscular dystrophy. Journal of Clinical Neuroscience, 90-95.

Florindo Sacchi, Eugenio Mercuri, Marika Pane, Daniela Chieffo, Benedetto Farina, in "QUADERNI DI PSICOTERAPIA COGNITIVA" 43/2018, pp. 40-55, DOI:10.3280/QPC2018-043003

   

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