Il nostro studio ha avuto l’obiettivo di descrivere il profilo neuropsicologico cognitivo in bambini con malattia di Duchenne (DMD), in particolare con deficit cognitivi a carico di attenzione, memoria, funzioni esecutive, abilità visuo-spaziali e linguaggio. È opinione condivisa che tali deficit fossero dovuti a un generico ritardo mentale; per confutare tale credenza sono stati selezionati pazienti con un IQ medio di 93.9 e un gruppo di controllo. In entrambi i gruppi sono stati utilizzati specifici test dello sviluppo: BVL_4-12, VMI, VAUMeLF, PV, Test delle Campanelle, WPPSI III e Scala Griffiths. Paragonando i gruppi, è emerso che i bambini con DMD presentavano deficit nella ripetizione di frasi, parole e non parole, nell’articolazione e nei task attentivi. Lo studio ha esaminato bambini in età prescolare (4-5 anni), in quanto poche ricerche scientifiche trattano della malattia di Duchenne in bambini in età evolutiva, preferendo lo studio su soggetti di età puberale o adolescenziale. Il fine a cui aspiriamo, è di giungere ad una diagnosi rapida e corretta. Oggigiorno, risulta ottimale esclusivamente la terapia steroidea, che sebbene rallenti il decorso della malattia, non consente di ristabilire le funzioni perse e compromesse. Importante e quindi da non sottovalutare è comunque l’aspetto psicologico e psicoterapeutico, che non solo lavorerà sul singolo individuo, ma anche sulle dinamiche familiari, favorendo in tal modo l’accettazione, il più possibilmente serena della malattia e delle sue conseguenze, coadiuvando così con il trattamento sanitario.
Keywords: Distrofia muscolare di Duchenne, età prescolare, deficit cognitivi, trattamento combinato, diagnosi precoce
Florindo Sacchi, Eugenio Mercuri, Marika Pane, Daniela Chieffo, Benedetto Farina, in "QUADERNI DI PSICOTERAPIA COGNITIVA" 43/2018, pp. 40-55, DOI:10.3280/QPC2018-043003