Sindromi genetiche sottese alla disabilità cognitiva grave

L’eziologia della disabilità cognitiva grave è molto complessa, tanto che la causa di questa condizione clinica rimane ancora oggi non identificabile nel 40% circa dei casi. L’inquadramento diagnostico è però un’esigenza concreta delle famiglie, per tentare di avere più informazioni possibili sulla prognosi della patologia, sulle possibilità e metodi terapeutici più appropriati, sui rischi di ricorrenza familiare. I metodi utilizzati per l’inquadramento diagnostico sono di tipo clinico, strumentale e laboratoristico citogenetico-molecolare. Dal punto di vista clinico l’approccio prevede la ricostruzione dell’anamnesi familiare, la raccolta di dati sul decorso della gravidanza, sul periodo neonatale e sulla storia clinica dalla nascita al momento dell’osservazione. Si stima che il 4-35% (in media 15%) dei casi di disabilità cognitiva sia riconducibile ad eziologia cromosomica. Le tecniche di citogenetica molecolare sono progressivamente migliorate negli ultimi anni, con la possibilità di aumentare la sensibilità di diagnosi per le sindromi da microanomalia cromosomica (con la tecnica CH-Array). La sindrome dell’X fragile costituisce una delle più frequenti cause di disabilità cognitiva nei soggetti di sesso maschile, specialmente nei casi a ricorrenza familiare della patologia. Il numero delle sindromi monogeniche associate a disabilità cognitiva è altissimo, e si tratta sempre di patologie singolarmente rare. In questo ambito è importante saper identificare caratteristiche cliniche che possano orientare verso una patologia specifica, allo scopo di poter ipotizzare una diagnosi clinica ed eventualmente mirare i test genetici nei casi di sindromi ad eziologia attualmente nota. Sono utili, in questo ambito, il riscontro di dismorfie particolari orientative per una sindrome specifica, la caratterizzazione anatomica delle malformazioni associate o l’eventuale presenza di epilessia, la definizione di un fenotipo comportamentale e cognitivo specifico. È importante anche la rivalutazione clinica nel tempo, per cogliere segni di significato diagnostico che possono comparire in età diverse della vita di un bambino.;

Keywords:Disabilità cognitiva, diagnosi eziologica, sindromi genetiche, citogenetica molecolare

M. Cristina Digilio, Sindromi genetiche sottese alla disabilità cognitiva grave in "CHILD DEVELOPMENT & DISABILITIES - SAGGI" 3/2010, pp 73-78, DOI: 10.3280/CDD2010-003012