Quadri internistici ed endocrinologici connessi alla disabilità grave

Soggetti portatori di disabilità presentano spesso disturbi endocrini e metabolici, primitivi o secondari alla menomazione psico-fisica. La disabilità è spesso provocata da malattie geneticamente determinate, da traumi cranici o midollari con conseguenti alterazioni neurologiche, o da patologie infettive cerebrali con esiti significativi. Si comprende quindi facilmente la possibile associazione fra la disabilità e disordini della funzione ipotalamica e ipofisaria, con quadri di ipopituitarismo di varia entità. Ne conseguono manifestazioni cliniche, spesso subdole e non facilmente diagnosticabili, almeno nella fase iniziale, che, se non vengono riconosciute tempestivamente, possono avere conseguenze serie. Ad esempio un deficit di ormone della crescita o dell’ormone tiroideo o una carenza di cortisolo, in età infantile possono dar luogo a gravi conseguenze patologiche. Un’altra patologia associata alla disabilità è l’obesità, sia ipotalamica che conseguente alla scarsa attività fisica. L’obesità facilita lo sviluppo di diabete mellito, peraltro associato talora a malattie geneticamente determinate. Pertanto in una struttura residenziale per disabili è necessaria la consulenza di uno specialista endocrinologo al fine di riconoscere tempestivamente, sulla base di esami clinici e di laboratorio, eventuali patologie endocrine e metaboliche. Questo consente di intraprendere subito una terapia sostitutiva. L’assistenza sanitaria specialistica comprende l’attuazione di schemi di terapia adeguati, la compliance alla terapia, l’attuazione di idonei percorsi diagnostici e di follow-up. Grandi difficoltà si incontrano inevitabilmente nell’attuare programmi di attività fisica e di dieta al fine di limitare l’aumento ponderale. Un corretto intervento in questo campo richiede la collaborazione fra lo specialista e la strut- tura residenziale che assiste il disabile e percorsi di facilitazione per queste attività anche attraverso convenzioni stipulate ad hoc. È fondamentale, infine, l’ottimizzazione di un’assistenza multidisciplinare ben integrata.;

Keywords:Disabilità, disturbi endocrino-metabolici, obesità, diabete, terapia sostitutiva

Fausto Santeusanio, Quadri internistici ed endocrinologici connessi alla disabilità grave in "CHILD DEVELOPMENT & DISABILITIES - SAGGI" 3/2010, pp 61-66, DOI: 10.3280/CDD2010-003010