Il bambino con sindrome di Williams

La Sindrome di Williams costituisce una condizioone genetica secondaria a mutazione autosomica dominante descritta per la prima volta nel 1961 e caratterizzata da deficit intellettivo, da tratti del volto assolutamente peculiari e da quadri malformativi molto spesso associati.

L'incidenza della Sindrome, forunatamente molto bassa, la rende ancora poco conosciuta alla maggior parte dei pediatri e dei neuropsichiatri infantili. Negli ultimi anni, però, ricercatori e clinici hanno mostrato un crescente interesse nei confronti della Sindrome di Williams a causa, principalmente, del particolare quadro cognitivo e linguistico che sembra caratterizzarla.

Lo scopo di questo volume è quello di riunire e raccontare le esperienze cliniche e scientifiche di un gruppo di medici, psicologi e terapisti che insieme, da alcuni anni, seguono la crescita fisica, cognitiva, affettiva di alcuni bambini con Sindrome di Williams e delle loro famiglie.

Abbiamo voluto riunire contributi che vengono da esperienze professionali tanto diverse per riaffermare come il dialogo tra gli operatori sia non solo possibile ma assolutamente necessario per poter cogliere la complessità e la originalità di ciascun bambino, vero protagonista, insieme alla sua famiglia, del proprio cammino di crescita.

Per una più agile fruibilità i vari contributi sono stati organizzati in tre parti:nella prima vengono presentati i risulttai delle ricerche relative agli aspetti medici e di biologia molecolare;

nella seconda, vengono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce; nella terza parte vengono discussi gli aspetti, emotivi e relazionali dei bambini con Sindrome di Williams e delle loro famiglie.

Aldo Giannotti, pediatra, lavora presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Istituto di di Ricerca Scientiica, di Roma. Dal 1988 è responsabile del Servizio di Genetica Medica. E' autore di numerosi lavori scientifici.

Stefano Vicari, neurologo, lavora presso la sede di Santa Marinella (Roma) dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Istituto di Ricerca Scientifica, dove si occupa prevalentemente di valutazione neuropsicologica e di riabilitazione. È' autore di numerosi lavori scientifici e, recentemente, ha pubblicato per la FrancoAngeli con C. Contardi, Le persone Down. Aspetti neuropsicologici, educativi e sociali.