La sindrome di Williams

La Sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23). Dal punto di vista clinico, è caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale.
L'accresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla SW ha permesso di anticipare sempre di più la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. Tra i risultati recenti di maggiore rilievo ricordiamo i progressi della ricerca genetica, che hanno permesso di definire il contributo di numerosi geni localizzati nella regione deleta al fenotipo della sindrome e promettono di ottenere terapie mediche maggiormente mirate; i corsi di educazione all'autonomia per gli adolescenti; i campi scuola.
Questo volume riporta le acquisizioni più significative su questa condizione. I contributi derivano da esperienze professionali di specialisti illustri nei loro diversi campi di appartenenza e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome, in grado di fare cogliere al lettore la complessità e l'originalità di ciascun bambino o persona con SW.
Nella prima parte, sono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della SW. Nella seconda, sono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce.

Bruno Dallapiccola , genetista medico, è direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, membro dell'European Consortium of Experts on Rare Diseases (EUCERD), del Consiglio Superiore di Sanità, del Comitato Nazionale per la Bioetica e del Comitato Scientifico dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams.
Stefano Vicari è responsabile dell'Unità di Neuropsichiatria Infantile dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS. Insegna alla Facoltà di Medicina della Sapienza ed è autore di articoli scientifici e libri. Fa parte del Comitato Scientifico dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams.